肾病综合征,14 型; NPHS14
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...
脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1;HLRC1HGNC 批准的基因符号:DOHH细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...
液泡蛋白分选 72,酵母,同源物转录因子样 1;TCFL1转化抑制基因YL-1;YL1HGNC 批准的基因符号:VPS72细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
先天性糖基化障碍,II 型;CDG2SCDG II;CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷-47(IMD...
INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...
二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...
NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号:NLRX1细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,168,334-119,184...
AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4(AGS4) 是由编码核糖核酸酶 H2(RNASEH2A)子单元 A 的基...
ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号:SUCLA2细胞遗传学定位:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:47,...
HGNC 批准的基因符号:NCOR1细胞遗传学定位:17p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,029,157-16,215,534(来自 N...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
杀菌类渗透性蛋白 1;BPIL1BPI样1RYSRHGNC 批准的基因符号:BPIFB2细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,...
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
RTC 结构域蛋白 1RNA 3-prime-末端磷酸环化酶:RPCHGNC 批准的基因符号:RTCA细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1...
II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...
核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号:CALCOCO2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,83...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
IL17RHGNC 批准的基因符号:IL17RA细胞遗传学定位:22q11.1 基因组坐标(GRCh38):22:17,085,000-17,115,693(来自...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...
半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号:GALE细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,795,599-23,800,754(来自...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
SPS1HGNC 批准的基因符号:SEPHS1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,317,428-13,348,293(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB;TFIB;TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号:GTF2B细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38...