肾病

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征18型（NPHS18）是由染色体1q42上的NUP133基因（607613）纯合或复合杂合突变引起的。NUP133...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

有证据表明 Joubert 综合征 5（JBTS5）是由染色体 12q21 上中心体蛋白 CEP290（610142）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。有关 J...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10（IMD10）是由染色体 11p15 上 STIM1 基因（6...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨13（NPHP13）是由染色体4p14上的WDR19基因（608151）纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP 的一般...

含有 AARF 结构域的激酶 4；ADCK4HGNC 批准的基因符号：COQ8B细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,691,5...

具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体；CMSHGNC 批准的基因符号：CD2AP细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,477,7...

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

转录因子 E4F；E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号：E4F1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,223,591-2...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

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