3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...

有证据表明小头畸形、白内障和肾脏异常等神经发育障碍（NEDMCR）是由染色体 17p13 上 GEMIN4 基因（606969）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ala...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...

果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

精神发育迟滞，X染色体连锁17；MRX17精神发育迟滞，X染色体连锁31；MRX31细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,100,...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...