铜代谢 MURR1 域包含蛋白 5高血压相关钙调节基因；HCARGHGNC 批准的基因符号：COMMD5细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：...

阳离子氨基酸转运蛋白3; CAT3HGNC 批准的基因符号：SLC7A3细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,925,579-70,...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

HGNC 批准的基因符号：RALYL细胞遗传学定位：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:84,182,787-84,921,844（来自 NCBI）▼ ...

HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：BTBD2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,985,448-2,015,714（来自 NCBI）▼ 克...

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

溴结构域蛋白，75-KD；BP75HGNC 批准的基因符号：BRD7细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,315,957-50,...

小脑变性相关自身抗原 1，反义CDR1 反义转录本MIR7 的圆形 RNA 海绵；CIRS7HGNC 批准的基因符号：CDR1-AS细胞遗传学定位：Xq27.1 ...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

十氯酮还原酶；儿童发展研究中心；CDR醛酮还原酶A；HAKRA二氢二醇脱氢酶4；DD43-α-羟基类固醇脱氢酶，I 型HGNC 批准的基因符号：AKR1C4细胞遗...

KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号：HS3ST5细胞遗传学定位：6q21-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...

LCR-β；LCRB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,269,925-5,304,186（来自 NCBI）▼ 说明血红蛋白β（...

肌巨蛋白，大鼠，同源物肌巨蛋白样蛋白；MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号：PDE4DIP细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（G...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

KIAA1827HGNC 批准的基因符号：ZNF528细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,397,849-52,418,40...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...

加德纳-斯莱戈-瓦赫特尔综合征伴有小颌、腭裂和圆锥形心脏缺陷的男性假两性畸形▼ 临床特征Greenberg等（1987）报道了2个同胞胎儿在产前通过超声检查发现有...

A-激酶锚定蛋白，28-KD；AKAP28HGNC 批准的基因符号：AKAP14细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,895,893-...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...