有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号：GRWD1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,445,983-48,457...

MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：MEX3A细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,072,013-156,082...

有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...

KRAB/锌指抑制蛋白 1，大鼠，同源物；KS1HGNC 批准的基因符号：ZNF382细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,6...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298；ZNF298HGNC 批准的基因符号：PRDM15细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:4...

收集素跨膜蛋白 27；TMEM27NX17HGNC 批准的基因符号：CLTRN细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,627,318-...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

H2A 组蛋白家族，成员 Y2；H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号：MACROH2A2细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号：NEURL1细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,493,705-...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血（XLTT）是由编码GATA结合蛋白-1（GATA1;）的基因突变引起的...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2（DRS2）是由染色体 1p36 上 DVL1 基因（601365）杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

BPOZHGNC 批准的基因符号：ABTB1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 N...

哺乳动物逆转录转座子衍生的基因 9; MART9; MAR9KIAA1318HGNC 批准的基因符号：RTL9细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号：NEU2细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,03...

发送，果蝇，同源物，3修补的域包含蛋白 2；PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号：DISP3细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

HGNC 批准基因符号：KIF12细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,091,638-114,099,292（来自 NCBI）KIF...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因；EDRHGNC 批准的基因符号：PEG10细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,656,325-...

蛋白质磷酸酶 6，调节子单元 1；PP6R1KIAA1115HGNC 批准的基因符号：PPP6R1细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...