双同源基因蛋白质4；DUX4
D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...
药
半胱天冬酶10，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶; CASP10
MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...
GRB2 相关结合蛋白 2；GAB2
KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...
巴特综合症，2 型，产前; BARTS2
低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...
抗凝血酶 III 缺乏； AT3D
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...
钙通道，电压相关，N 型，α-1B 子单元；CACNA1B
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，6； PTPN6
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...
中性粒细胞减少症，严重先天性，7，常染色体隐性遗传； SCN7
有证据表明严重先天性中性粒细胞减少症 7（SCN7） 是由染色体 1p34 上的 CSF3R 基因（138971） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明严重先天性中性...
钙通道，电压相关，P/Q 型，α-1A 子单元；CACNA1A
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...
联苯水解酶样； BPHL
缬环病毒酶酶粘蛋白相关抗原；MCNAA乳腺上皮粘蛋白相关抗原HGNC 批准的基因符号：BPHL细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,1...
下丘脑泌素受体 1； HCRTR1
食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...
RAS 相关 GTP 结合蛋白 D； RRGD
RAGDHGNC 批准的基因符号：RRAGD细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,364,616-89,412,273（来自 NCBI）...
磷酸化酶激酶，肌肉，α-1 子单元；PHKA1
HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...
胶原蛋白，XXI 型，α-1; COL21A1
HGNC 批准的基因符号：COL21A1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:56,056,590-56,394,128（来自 NCBI）...
犬尿氨酸酶; KYNU
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...
小核核糖核蛋白，U1 子单元，70-KD; SNRNP70
SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白；U1RNP；U1AP核糖核蛋白 U1，小核；RPU1核糖核蛋白 U1，小核，70-KD；U170KRNP 抗原HGNC ...
微 RNA 21; MIR21
miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...
促肾上腺皮质激素释放激素受体 2； CRHR2
促肾上腺皮质激素释放因子受体 2；CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号：CRHR2细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,...
SPEN 家族转录抑制子; SPEN
SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...
溶质载体家族 10（钠/胆汁酸协同转运蛋白家族），成员 2； SLC10A2
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，回肠；NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白；ISBT应用钠/胆盐转运蛋白；ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC1...
STRATIFIN; SFN
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...
PCGEM1 前列腺特异性转录； PCGEM1
前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号：PCGEM1细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:192,749,845-192,...
真核延伸因子 2 激酶； EEF2K
钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号：EEF2K细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:22,206,278-22,2...
伴有肌张力低下、新生儿呼吸功能不全和体温调节的神经发育障碍；NEDHRIT
有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...
锌指 DHHC 结构域蛋白 7； ZDHHC7
DHHC7HGNC 批准的基因符号：ZDHHC7细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,974,175-85,027,631（来自...
肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 10； LGMDR10
肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...
组胺受体 H4； HRH4
HH4RHGNC 批准的基因符号：HRH4细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,460,637-24,479,974（来自 NC...
多同源调节域蛋白 1; PBRM1
多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...
溶质载体家族 22（有机阳离子转运体），成员 2； SLC22A2
有机阳离子转运体2；OCT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A2细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,216,755-160,...
中性粒细胞胞浆因子 1； NCF1
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...
