SURFEIT 5; SURF5HGNC 批准的基因符号：MED22细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,338,312-133,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF320细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,859,491-52,904,320（来自 NCB...

染色体 12 开放解读码组 5; C12ORF5HGNC 批准的基因符号：TIGAR细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,321...

SMG7, 线虫, 同源物更短端粒 1 的同源物, 酿酒酵母, 同源物, C; EST1CKIAA0250HGNC 批准的基因符号：SMG7细胞遗传学位置：1q2...

HGNC 批准的基因符号：RASSF10细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,009,316-13,012,119（来自 NCB...

LNP1；LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号：LNPK细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:175,923,882-176,0...

趋化因子样因子超家族，成员 1；CKLFSF1HGNC 批准的基因符号：CMTM1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,566,43...

MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76；TRIM76HGNC 批准的基因符号：CMYA5细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,689...

锌指蛋白 183；ZNF183HGNC 批准的基因符号：RNF113A细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,870,475-119,8...

CST8LHGNC 批准的基因符号：CST11细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,450,412-23,452,876（来自...

HGNC 批准的基因符号：NTNG2细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,161,689-132,244,526（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

联合氧化磷酸化缺陷 5（COXPD5） 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

p0071HGNC 批准的基因符号：PKP4细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:158,456,952-158,681,429（来自 N...

凝集素，C 型，超家族成员 1；CLECSF1 HGNC 批准的基因符号：CLEC3A细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:78,02...

GCSF 诱导基因 1；GIG1HGNC 批准的基因符号：NKG7细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,371,620-51,...

与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

HGNC 批准的基因符号：ITGA11细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,296,532-68,432,163（来自 NCBI）▼...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号：MAFA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:14...

肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1 样反义；SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义；ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1G1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,165,525-64,356,173（来自 NC...

KIAA1389HGNC 批准的基因符号：SIPA1L2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:232,397,965-232,630,49...

HGNC 批准的基因符号：MGMT细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:129,467,241-129,770,983（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：COL21A1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:56,056,590-56,394,128（来自 NCBI）...

免疫缺陷 50，X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50（IMD50） 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因（309845） 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...

MAP1副肿瘤 MA 抗原家族，成员 4；PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号：MOAP1细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh...