水通道蛋白7; AQP7
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
tRNA-LEU,线粒体,2HGNC 批准的基因符号:MT-TL2▼ 正文线粒体亮氨酸tRNA(CUN)由核苷酸12266-12336编码。▼ 等位基因变异体(3...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
糖蛋白 VI 缺乏症GP VI 缺乏症这种形式的血小板型出血性疾病(BDPLT11)可能是由染色体19q13上的GP6基因(605546)复合杂合突变引起的。▼ ...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号:PLEKHG5细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标...
HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号:HPS5细胞遗传学定位...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因;HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生,子单元 8 ;BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...
美苯妥英,代谢不良,包括奥美拉唑,包括代谢不良氯胍,代谢不良,包括氯吡格雷,包括代谢不良包括美芬妥英、奥美拉唑和氯胍在内的多种药物的代谢不良是由 CYP2C19 ...
TUBB4微管蛋白,β,IVA 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4A细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,494,319-6,...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
HGNC 批准基因符号:SNX2细胞遗传学定位:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:122,774,996-122,834,543(来自 NCBI)▼ ...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...
家族性多种凝血因子缺乏症 I;FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I;MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型(F5F8D1)联合缺陷是由甘露糖结合凝集...
lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号:HE...
AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4(AGS4) 是由编码核糖核酸酶 H2(RNASEH2A)子单元 A 的基...
HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号:HPS6细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:1...
玻连蛋白受体,α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号:ITGAV细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:186,590,056-...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...