RAB5 相互作用蛋白 3FLJ22439HGNC 批准的基因符号：RIN3细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92,513,78...

VAC14，酿酒酵母，同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器； ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2； TAX1BP2纳税反应蛋白 X； TRXHG...

罗齐茨基等人（1971）描述了一种与身材矮小、白癜风、肌肉萎缩和失弛缓症相关的耳聋综合征。请参阅 606579 了解白癜风和先天性耳聋的关联，以及 142623 ...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

SRC 相互作用蛋白； SINCAS 支架蛋白家族，成员 3； CASS3HGNC 批准的基因符号：EFS细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

线粒体 ABC 蛋白 2； MABC2； MTABC2HGNC 批准的基因符号：ABCB10细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,700,001-83,500,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，...

黑色素瘤相关抗原 1；MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号：MAGEA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...

卷曲果蝇，9 的同源物卷曲，果蝇，3的同源物，前； FZD3，前HGNC 批准的基因符号：FZD9细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号：VARS2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

淋巴水肿，遗传性，IC，前； LMPH1C，前 有证据表明淋巴管畸形 3（LMPHM3） 是由染色体 1q42 上的 GJC2 基因（608803） 杂合突变引起...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号：SCRT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,330,565-1...

HGNC 批准的基因符号：ARMC2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,848,422-109,053,040（来自 NCBI）▼ ...

MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号：MTNR1B细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,969,651-92,984,960...