HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：EPN3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,532,735-50,543,750（来自 NCBI）...

大脑表达，与 NEDD4 相关；BEANHGNC 批准的基因符号：BEAN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,427,295-6...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

HGNC 批准的基因符号：GAK细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:849,277-932,316（来自 NCBI）▼ 克隆与表达在所有...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

视网膜色素变性 37（RP37） 是由染色体 15q23 上 NR2E3 基因（604485） 杂合或纯合突变引起的。NR2E3 基因突变也是增强型 S 锥综合征...

转运蛋白，ABC，MHC，2ATP 结合框，亚科 B，成员 3； ABCB3ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，2ABC 转运蛋白，MHC，2RING1...

骨质疏松症，婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5（OPTB5） 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1（OSTM1；607649） 的...

磺基转移酶，雌激素优先； STE雌激素磺基转移酶，肝脏；EST此条目中涉及的其他实体：包含芳基磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：SULT1E1细胞遗传学位置：4...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：LSM3细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,178,817-14,201,122（来自 NCBI）▼ 说...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

染色体 6 开放解读码组 48; C6ORF48G8 蛋白质； G8HGNC 批准的基因符号：SNHG32细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

ZF5128HGNC 批准的基因符号：ZNF324细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:58,467,080-58,475,436（...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因（GH1; 1392...

上游调节元件结合蛋白 1； URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号：HUWE1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GR...