视网膜色素变性

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16（LCA16）是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因（603208）纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；27...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性70（RP70）是由染色体9q32上的PRPF4基因（607795）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异...

有证据表明视网膜色素变性-78（RP78）是由染色体19p13上的ARHGEF18基因（616432）纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2（LCA2）是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（18...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎（称为 RP18）是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因（607301）的杂合突变引起的。有...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性69（RP69）是由染色体20p11上KIZ基因（615757）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜...

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