有证据表明孤立性小眼畸形伴coloboma-6（MCOPCB6）是由染色体12p13上的GDF3基因（606522）杂合突变引起的。关于孤立性缺损小眼症遗传异质性...

HGNC 批准基因符号：RPL24细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,681,091-101,686,718（来自 NCBI）▼...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性-82伴或不伴反位（RP82）是由染色体16q13上的ARL2BP基因（615407）纯合突变引起的。▼...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

有证据表明关节松弛、身材矮小和近视（JLSM）是由染色体 20p11 上 GZF1 基因（613842）纯合突变引起的。▼ 临床特征Patel 等人（2017）研...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 myopia-21（MYP21）是由染色体 1p22 上的 ZNF644 基因（614159）杂合突变引起的。▼ 说...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

有证据表明前节段发育不全-5（ASGD5）是由染色体11p13上的PAX6基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育不良（ASGD 或 ASMD）是一...

LGALS12GALECTIN 12HGNC 批准的基因符号：LGALS12细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,506,084...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

电压门控钾通道 9.1；KV9.1HGNC 批准的基因符号：KCNS1细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,091,214-4...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

HGNC 批准基因符号：CRYGN细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,428,832-151,440,813（来自 NCBI）▼...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...