TAR RNA 结合蛋白 2; TARBP2
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
APC10DOC1,酿酒酵母,同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC10细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,9...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13(COXPD13)是由染色体2p16上PNPT1基因(610316)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号:NEURL1细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,493,705-...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23(PARK23)是由染色体15q22上的VPS13C基因(608879)纯合或复合杂合突...
BPOZHGNC 批准的基因符号:ABTB1细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,672,952-127,680,926(来自 N...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...
HGNC 批准的基因符号:TIMP3细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,801,705-32,863,041(来自 NCBI)...
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...
掌跖点状汗孔角化症; PPPP▼ 命名法Stevens等(1996)将这种疾病分类为II型点状PPK(PPKP2),I型为Buschke-Fischer-Brau...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
有证据表明桥小脑发育不全2B型(PCH2B)是由染色体3p25上TSEN2基因(608753)纯合或复合杂合突变引起的。2型PCH的其他形式PCH2A(27747...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B(CLN6B)是由染色体15q23上的CLN6基因(606725)纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15(SPG15)是由编码sspastizin(ZFYVE26;)的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...
胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(606272)突变引起的,该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800,了解有关肾病性胱氨酸沉积...
婴儿期发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAHSP)的一个子集是由 alsin 基因(ALS2)的纯合突变引起的;606352)在染色体 2q33 上。同一基因突变会...
SEC11,酵母,A 的同系物信号肽酶复合物,18-KD 子单元;SPC18HGNC 批准的基因符号:SEC11A细胞遗传学定位:15q25.2-q25.3 基因...
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号:MGAT5细胞遗传学定位:2q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:1...