CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良（OSMD）是由染色体15q26上的LRRK1基因（610986）纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

HGNC 批准的基因符号：PTCD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,320,373-72,368,395（来自 NCBI）▼ ...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3；HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号：ASCL3细胞遗传学...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

甲状腺激素反应基因 ZAKI4；ZAKI4唐氏综合症候选区域 1-样 1；DSCR1L1富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 2；MCIP2钙加压素2；CSP2H...

长基因间非编码RNA ELDRlincRNA ELDR长基因间非编码 RNA 1156；LINC01156FABLHGNC 批准的基因符号：ELDR细胞遗传学定位...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

DNAJ 同源亚族 A，成员 5；DNAJA5HGNC 批准的基因符号：DNAJC21细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,929,...

SMG6, 线虫, 同源更短的端粒 1，酿酒酵母，A 的同源物；EST1AKIAA0732HGNC 批准的基因符号：SMG6细胞遗传学定位：17p13.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：FGFRL1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,010,212-1,026,898（来自 NCBI）▼ 正...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20；WBSCR20WBSCR20ARCM1，酿酒酵母，同源物；RCM1HGNC 批准的...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

TBC1D3AHGNC 批准的基因符号：TBC1D3细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,181,659-38,192,555（来自...

tRNA-TYR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TY▼ 正文线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。▼ 等位基因变异体（4个精选例子）...

HGNC 批准基因符号：PARVA细胞遗传学定位：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:12,376,436-12,535,356（来自 NCBI）▼...

斯钙素相关蛋白；STCRPHGNC 批准的基因符号：STC2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,314,723-173,328,...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征（ALKAS）是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因（603464）纯合突变引...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48（COXPD48）是由染色体3q11上的NSUN3基因（617491）复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号：ABCF2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,211,4...

谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶；MAAIHGNC 批准的基因符号：GSTZ1细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77...