手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

连接粘附分子4；JAM4HGNC 批准的基因符号：IGSF5细胞遗传学定位：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,711,771-39,802,...

锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...

星形胶质细胞中富含磷酸蛋白，15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白；PED乳腺转化基因 1，小鼠，同源物；HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

TSC22HGNC 批准的基因符号：TSC22D1细胞遗传学定位：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:44,432,143-44,577,344（...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

复合物 I，线粒体呼吸链，10-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：NDUFV3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,893,...

HGNC 批准基因符号：ZFP28细胞遗传学定位：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,536,947-56,556,808（来自 NCBI）...

miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 380；MIR380，包含MIR380-5p，包括在内HGNC ...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

有证据表明伴或不伴黄斑葡萄肿的视网膜营养不良（RDMS）是由 C21ORF2 基因（CFAP410）纯合或复合杂合突变引起；603191）在染色体 21q22 上...

OFC; OFC1 有证据表明耳面部颈综合征-1（OTFCS1）是由涉及 EYA1 基因（601653）的连续基因缺失引起的。据报道，一名患者的 EYA1 基因出...

Brodie等人（1998）报告了2个同胞胎儿中一种看似“新”形式的致命性骨硬化性骨骼发育不良，其中1个是女性（第二个的性别未给出）。父母没有血缘关系。放射线检查...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号：PI4K2A细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

UNC50, 线虫, 同源物UNCLGEA1-6 膜相关高拷贝抑制子 1，酿酒酵母，同源物；GMH1HGNC 批准的基因符号：UNC50细胞遗传学定位：2q11....

有机阴离子转运体B；OATPB有机阴离子转运体2B1；OATP2B1溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员9，原；SLC21A9，前HGNC 批准的基因符号...

RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号：RASSF2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,780,023-4,823...

SNAT3运输系统 N，蛋白质 1；SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1；NAT1HGNC 批准的基因符号：SLC38A3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-11伴或不伴多指畸形（SRTD11）是由染色体9q34上的WDR34基因（613363）纯合或复合杂合突...

肱桡骨/多发性骨连接综合征，包括▼ 正文Keutel 等人（1970）在第三表亲父母的 3 个儿子中，有 2 个描述了肱桡骨骨联结。Frostad（1940）报告...

心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号：XIRP2细胞遗传学定位：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨13（NPHP13）是由染色体4p14上的WDR19基因（608151）纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP 的一般...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...