miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 380；MIR380，包含MIR380-5p，包括在内HGNC ...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

有证据表明伴或不伴黄斑葡萄肿的视网膜营养不良（RDMS）是由 C21ORF2 基因（CFAP410）纯合或复合杂合突变引起；603191）在染色体 21q22 上...

OFC; OFC1 有证据表明耳面部颈综合征-1（OTFCS1）是由涉及 EYA1 基因（601653）的连续基因缺失引起的。据报道，一名患者的 EYA1 基因出...

Brodie等人（1998）报告了2个同胞胎儿中一种看似“新”形式的致命性骨硬化性骨骼发育不良，其中1个是女性（第二个的性别未给出）。父母没有血缘关系。放射线检查...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号：PI4K2A细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

UNC50, 线虫, 同源物UNCLGEA1-6 膜相关高拷贝抑制子 1，酿酒酵母，同源物；GMH1HGNC 批准的基因符号：UNC50细胞遗传学定位：2q11....

有机阴离子转运体B；OATPB有机阴离子转运体2B1；OATP2B1溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员9，原；SLC21A9，前HGNC 批准的基因符号...

RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号：RASSF2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,780,023-4,823...

SNAT3运输系统 N，蛋白质 1；SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1；NAT1HGNC 批准的基因符号：SLC38A3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-11伴或不伴多指畸形（SRTD11）是由染色体9q34上的WDR34基因（613363）纯合或复合杂合突...

肱桡骨/多发性骨连接综合征，包括▼ 正文Keutel 等人（1970）在第三表亲父母的 3 个儿子中，有 2 个描述了肱桡骨骨联结。Frostad（1940）报告...

心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号：XIRP2细胞遗传学定位：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨13（NPHP13）是由染色体4p14上的WDR19基因（608151）纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP 的一般...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

HGNC 批准的基因符号：IL31细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,172,029-122,174,221（来自 NCB...

miRNA494HGNC 批准的基因符号：MIR494细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,029,634-101,029,...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 I；HIST1H4I组蛋白基因簇 1，H4IHIST1 簇，H4IH4组蛋白家族，成员M；H4FM；H4M此条目中代表的...

蛋白质磷酸酶，含 PP2C 结构域，1K蛋白质磷酸酶 2C，线粒体；PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶；PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶；BDPHGNC 批准的基因...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

有证据表明先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合征（CHDSKM）是由染色体 9q34 上的 ABL1 基因（189980）杂合突变引起的。▼ 说明先天性心脏缺陷和骨骼畸形...

TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征，200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征（TAR）病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因（200-kb...

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...