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PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...

特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体:肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症,包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的:肾...

着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...

HGNC 批准基因符号:TUBG2细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,659,284-42,667,006(来自 NCBI)▼...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...

FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因(610226)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

CMRF35 抗原;CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号:CD300C细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...