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HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

细胞遗传学定位:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全,除了指甲-髌骨...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

HGNC 批准基因符号:PLCD3细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,108,959-45,132,515(来自 NCBI)...

T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...

肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...

TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...

miRNA144MIR144HGNC 批准的基因符号:MIR144细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,861,533-28,8...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号:MIR21细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,841,266-59,841...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:SYNGR1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,349,991-39,385,575(来自 NCBI...

细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(1...

亨特等人(1977) 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征,包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...

SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...

TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...

细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座(AU...

胰岛素受体底物 p53; IRSP53HGNC 批准的基因符号:BAIAP2细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,035,151...