人类免疫缺陷病毒 1 型,易感性
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
鼠类髓样白血病相关基因 EVI2B, 小鼠, 同源物EVDBHGNC 批准的基因符号:EVI2B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
细胞遗传学定位:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全,除了指甲-髌骨...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
HGNC 批准基因符号:PLCD3细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,108,959-45,132,515(来自 NCBI)...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
KIAA1636HGNC 批准的基因符号:TANC2细胞遗传学定位:17q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:62,966,235-63,42...
TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...
细胞遗传学定位:9q31-q34 基因组坐标(GRCh38):9:99,800,001-138,394,717有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 ...
有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 19(MTDPS19) 是由染色体 17q25 上的 SLC25A10 基因(606794) 的复合杂合突变引起。据报道,有...
TRE2癌基因;TRE2HGNC 批准的基因符号:USP6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,116,032-5,174,991...
miRNA144MIR144HGNC 批准的基因符号:MIR144细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,861,533-28,8...
埃尔哈塔布-阿尔库拉亚综合征 ELHATTAB-ALKURAYA 综合征 有证据表明伴有痉挛性四肢瘫痪和伴或不伴癫痫发作的脑异常(NEDSBAS) 的神经发育障碍...
miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号:MIR21细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,841,266-59,841...
UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SYNGR1细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,349,991-39,385,575(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:17q25 基因组坐标(GRCh38):17:72,900,001-83,257,441有证据表明,对延迟睡眠阶段障碍(DSPD) 的易感性是由染...
细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(1...
有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2(GHISID2) 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因(604260) 的杂合突变引起。STA...
亨特等人(1977) 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征,包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座(AU...
无甲症-甲剥离,孤立甲营养不良指甲发育不良细胞遗传学位置:17q25.1-q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:72,900,001-83,257,441...
胰岛素受体底物 p53; IRSP53HGNC 批准的基因符号:BAIAP2细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,035,151...