莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症；YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因（6...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 4HGNC 批准的基因符号：KCNQ4细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,783,787-40,...

胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...

有证据表明 Stickler 综合征 V 型（STL5）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有...

染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号：AIRIM细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,681...

尿鸟苷；UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号：GUCA2B细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42...

癫痫性脑病，婴儿早期，18 岁；EIEE1 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18（DEE18）是由染色体1p34上的SZT2基因（6154...

聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子；PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体：包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：SFPQ细胞遗传学定位：...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白；ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号：AZIN2细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33...

多发性骨骺发育不良-2（EDM2）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）杂合突变引起的。▼ 说明多发性骨骺发育不良是一种临床和遗传异质性骨...

有证据表明后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）是由染色体1p34上的COL8A2基因（120252）杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2（PPC...

铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

磷脂酰肌醇 3-激酶，调节子单元，55-KD，γp55-γHGNC 批准的基因符号：PIK3R3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

N1/N2，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：NASP细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:45,584,041-45,618,893...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1；DMAP1HGNC 批准的基因符号：DMAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,213,4...

NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号：ARTN细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:43,933,801-43,937...

有证据表明应激诱发的儿童期神经变性伴变异性共济失调和癫痫发作（CONDSIAS）是由染色体 1p34 上 ADPRHL2 基因（610624）的纯合突变引起的。▼...

朊病毒相互作用体1; PINT1HGNC 批准的基因符号：ERI3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,221,070-44,355...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：LSM10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,393,436-36,397,908（来自 NCBI）▼ 说...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性耳聋-2B（DFNA2B）是由染色体1p34.3上的GJB3基因（603324）突变引起的另见DFNA2A（60...

细胞因子诱导激酶；CNK增殖相关激酶；PRKHGNC 批准的基因符号：PLK3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,800,377-...

SAP90/PSD95 相关蛋白 3；SAPAP3HGNC 批准的基因符号：DLGAP3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,865...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：INPP5A细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NC...