2q37

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16(LCA16)是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因(603208)纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

神经前体细胞表达,发育下调 5;NEDD5DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN2细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...

HGNC 批准的基因符号:THAP4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,584,405-241,637,576(来自 NCBI)...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号:NEU2细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,03...

BRI3HGNC 批准基因符号:ITM2C细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,864,185-230,879,254(来自 NC...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A;SLAC2AHGNC 批准的基因符号:MLPH细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,4...

AQP12AQPX2HGNC 批准的基因符号:AQP12A细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,691,866-240,698,4...

HGNC 批准基因符号:GPR55细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,907,328-230,961,201(来自 NCBI)▼...

横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...

VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...

HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...

HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...

此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...

BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症 有证据表明 Barber-Say 综合征(BBRSAY) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂...