莱伯先天性黑蒙 16; LCA16
有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16(LCA16)是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因(603208)纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16(LCA16)是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因(603208)纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...
神经前体细胞表达,发育下调 5;NEDD5DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN2细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
磷酸盐转运蛋白,钠依赖性,2;PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2;GLVR2鼠白血病病毒,两性,受体;MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体;RAM1HGNC 批准的...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 22(MC1DN22)是由染色体 2q37 上 NDUFA10 基因(603835)纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合...
PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号:PASK细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,106,099-24...
HGNC 批准的基因符号:THAP4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,584,405-241,637,576(来自 NCBI)...
唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号:NEU2细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,03...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A(CMS3A)是由染色体2q37上的CHRND基因(100720)杂合突变引起的。据报道,有一...
BRI3HGNC 批准基因符号:ITM2C细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,864,185-230,879,254(来自 NC...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
HGNC 批准的基因符号:USP40细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,475,526-233,566,782(来自 NCBI)...
缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A;SLAC2AHGNC 批准的基因符号:MLPH细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,4...
UGT1CHGNC 批准的基因符号:UGT1A3细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,729,042-233,773,300(来自...
AQP12AQPX2HGNC 批准的基因符号:AQP12A细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,691,866-240,698,4...
BOG25HGNC 批准的基因符号:SH3BP4细胞遗传学定位:2q37.2 基因组坐标(GRCh38):2:234,952,017-235,055,714(来自...
HGNC 批准基因符号:GPR55细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,907,328-230,961,201(来自 NCBI)▼...
横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PRSS56细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,520,388-232,525,716(来自 NCBI...
原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号:GBX2细胞遗传学位置:2q37.2 基因组坐标(GRCh38):2:236,161,340-236,168,3...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
SCLHGNC 批准的基因符号:SCLY细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,061,001-238,099,413(来自 NCB...
p112HGNC 批准的基因符号:PSMD1细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,056,867-231,172,827(来自 N...
BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症 有证据表明 Barber-Say 综合征(BBRSAY) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂...
IIC 型遗传性感觉神经病(HSN2C) 是由染色体 2q37 上的 KIF1A 基因(601255) 纯合或复合杂合突变引起。KIF1A 基因突变还可导致遗传性...