泛素结合酶 E2 B;UBE2B
泛素结合酶 E2BRAD6,酵母,B 型同源物;RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号:UBE2B细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
泛素结合酶 E2BRAD6,酵母,B 型同源物;RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号:UBE2B细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:PART1细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,487,713-60,547,657(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:HYKK细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,507,577-78,537,373(来自 NCBI)▼ ...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号:SPG11细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,56...
非胰岛素依赖型糖尿病,4;NIDDM4非胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:5q34-q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:160,500,001-177...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
HGNC 批准基因符号:SNX2细胞遗传学定位:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:122,774,996-122,834,543(来自 NCBI)▼ ...
USHER 综合征,IIC 型,GPR98/PDZD7,DIGENIC,包含包括 IIB 型 USHER 综合征;USH2B,前,包括在内亚瑟综合征IIC型(US...
HGNC 批准基因符号:NMB细胞遗传学定位:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:84,655,132-84,658,199(来自 NCBI)▼ 克...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
TRANSPORTIN核蛋白β-2;KPNB2M9-相互作用蛋白; MIP1输入蛋白 β-2HGNC 批准的基因符号:TNPO1细胞遗传学定位:5q13.2 基因...
LIEBENBERG 综合症腕骨粘连,伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明利本贝格综合征(LBNBG)或伴...
雄激素受体相关蛋白 54;ARA54HGNC 批准的基因符号:RNF14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,949,337-14...
智力低下,常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53(MRD53)是由染色体5q32上CAMK2A基因(1140...
PCDH-α-6钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2HGNC 批准的基因符号:PCDHA6细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
下丘脑高尔基体表达蛋白,19-KD;HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号:NSG2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
PCDH-γ-A2HGNC 批准的基因符号:PCDHGA2细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,338,760-141,512,9...
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号:GCNT3细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,549,039...
Megarbane等人(1999)描述了一个黎巴嫩家庭,其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心...
生物取向缺陷 1序列相似性家族44,成员B;FAM44BHGNC 批准的基因符号:BOD1细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,6...
HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...
染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2;NDNL2黑色素瘤抗原,G 族,1;MAGEG1HGNC 批准的基因符号:NSMCE3细胞遗传...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
PAR5D15S226EHGNC 批准的基因符号:PWAR5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,984,860-24,988,...
维生素 D 抵抗性佝偻病,常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病(ADHR)是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...
睾丸特异性环指蛋白;TRIF环指蛋白36; RNF36HGNC 批准的基因符号:TRIM69细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44...