5-磷酸羟基-L-赖氨酸磷酸裂解酶; PHYKPL
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2;AGXT2L2HGNC 批准的基因符号:PHYKPL细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,2...
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2;AGXT2L2HGNC 批准的基因符号:PHYKPL细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,2...
HGNC 批准基因符号:SLU7细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,401,641-160,419,081(来自 NCBI)▼ ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号:SPINK7细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,312,423-148,31...
mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...
细胞遗传学定位:3q27-q28 基因组坐标(GRCh38):3:183,000,001-192,600,000关于常染色体隐性遗传SPG遗传异质性的讨论,参见S...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号:DCTN4细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,70...
胞质乙酰辅酶A水解酶; CACHHGNC 批准的基因符号:ACOT12细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:81,308,609-81,3...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5;GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号:TUBGCP5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(...
乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶;HSSTHGNC 批准的基因符号:NDST1细胞遗传学定位:5q3...
KIAA0295HGNC 批准的基因符号:ZNF609细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,459,578-64,686,06...
自噬 10,酿酒酵母,同源物APG10,酿酒酵母,同源物;APG10HGNC 批准的基因符号:ATG10细胞遗传学定位:5q14.1-q14.2 基因组坐标(GR...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13(MC1DN13)是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因(602137)纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...
先天性非甲状腺功能减退症 5(CHNG5)是由染色体 5q35 上的 NKX2-5 基因(600584)杂合突变引起的。有关先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症的一...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
PROLYL 4-羟化酶,α-2 子单元HGNC 批准的基因符号:P4HA2细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,190,147-...
左心室致密不全 9,包括;LVNC9,包括扩张型心肌病-1Y(CMD1Y)和左心室致密化不全-9(LVNC9)是由染色体15q22.1上的TPM1基因(19101...
肌营养不良,肢带,1I 型;LGMD1I该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4(LGMDD4)是由染色体 15q15 上的 C...
HGNC 批准基因符号:ELL2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,885,098-95,961,851(来自 NCBI)▼ 说明EL...
内质网-高尔基中间室蛋白,32-KD;ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号:ERGIC1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA218-2HGNC 批准的基因符号:MIR218-2细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,768,146-168,768,2...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
HGNC 批准基因符号:RPS20P3细胞遗传学定位:5q21.3 基因组坐标(GRCh38):5:108,593,484-108,594,003(来自 NCBI...
KENAEHGNC 批准的基因符号:CCDC125细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,273,039-69,332,801(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:MAST4细胞遗传学定位:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:66,596,393-67,169,593(来自 NCBI)▼ ...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明颅缝早闭-3(CRS3)是由染色体15q21上的TCF12基因(600480)杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...