溶质载体家族 27(脂肪酸转运蛋白),成员 2;SLC27A2
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶,超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶;超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员1; A...
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶,超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶;超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员1; A...
长非编码RNA DRAIC长链非编码RNA DRAICHGNC 批准的基因符号:DRAIC细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,56...
NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...
SNAP23A此条目中代表的其他实体:SNAP23B,包含SNAP23C,包含在内SNAP23D,包含在内SNAP23E,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNA...
载脂蛋白 B mRNA 编辑酶,催化多肽 1 结合蛋白 1APOBEC1 结合蛋白 1;ABBP1HNRPABHGNC 批准的基因符号:HNRNPAB细胞遗传学定...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,9;PRKM9C-JUN激酶2;JNK2HGNC 批准的基因符号:MAPK9细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
HGNC 批准基因符号:ARGFX细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,567,949-121,590,622(来自 NCBI)...
有证据表明室间隔缺损-1(VSD1)是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因(600576)杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损(VSD)是先天性心血管异常的最...
抽搐,家族性发热,4有证据表明家族性热性惊厥-4(FEB4)是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因(602851)的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号:NEUROG1细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,534,2...
蛋白质酪氨酸激酶 3;TYK3HGNC 批准的基因符号:FER细胞遗传学定位:5q21.3 基因组坐标(GRCh38):5:108,747,897-109,196...
有证据表明夜间额叶癫痫-1(ENFL1)是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α-4子单元(CHRNA4; 118504)在染色体 20q13 上。▼ 说明...
细胞遗传学定位:5q31.3-q32 基因组坐标(GRCh38):5:140,100,001-150,400,000有关 HHT 遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
有证据表明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是由染色体15q25上的SLC28A1基因(606207)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是一...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,6;PRKM6细胞外信号调节激酶 3;ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK6细胞遗传学定位:15q21.2 基因组坐...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
HGNC 批准的基因符号:MIR190A细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,823,957-62,824,041(来自 NCB...
MARVD2三纤维素;TRICHGNC 批准的基因符号:MARVELD2细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,415,116-69,...
肌营养不良症,肢带,2C 型;LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症,常染色体隐性遗传,1 型;DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖,...
ATP6V0EATPase,H+ 转运,溶酶体,子单元 H;ATP6HHGNC 批准的基因符号:ATP6V0E1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
血清诱导激酶;SNKHGNC 批准的基因符号:PLK2细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:58,453,982-58,460,086(来...
KIAA1403HGNC 批准的基因符号:RPAP1细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,517,176-41,544,257(...
类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病(NBSLD)是由染色体...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
液泡蛋白分选 39,酵母,同源物VAM6,酵母,同源物;VAM6TRAP1 样蛋白;TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号:VPS39细胞遗传学定位:15...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...