HGNC 批准的基因符号：CLK3细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,608,372-74,630,201（来自 NCBI）▼...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

上游结合因子； UBFHGNC 批准的基因符号：UBTF细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,205,040-44,221,3...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 3； SIR2L3HGNC 批准的基因符号：SIRT3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:215,03...

染色体 6 开放解读码组 130; C6ORF130HGNC 批准的基因符号：OARD1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,064...

颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 3...

凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号：CASP6细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,664,388-109,709,...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

类硫化物脱氢酶； SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号：SQOR细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,631,148-45,...

肌肉骨骼暂时激活的新基因；MUSTANGHGNC 批准的基因符号：MUSTN1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,833,121-...

CEP4RHO GTPases 4 的粘合剂；BORG4HGNC 批准的基因符号：CDC42EP4细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

用于抑制自溶降解的平台元件； PLIADHGNC 批准的基因符号：SIMC1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,238,424-...

p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号：NCF2细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,555,562-183,601,...

GRP1 相关支架蛋白；GRASPHGNC 批准的基因符号： TAMALIN细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,006,94...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...