蛋白质酪氨酸激酶SYK;SYK
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C;PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1;SHP1造血细胞磷酸酶;HCPHHGNC 批准的基因符号:PTPN6细胞遗传学位置:12p13.31 基...
免疫缺陷 50,X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50(IMD50) 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因(309845) 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...
白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶;LRAPHGNC 批准的基因符号:ERAP2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:96,875,939-96,91...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
主要组织相容性复合体,I 类序列;HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:18...
TCL1淋巴瘤/白血病,T 细胞HGNC 批准的基因符号:TCL1A细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,709,947-95...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
FLT3配体;FL; FLT3LHGNC 批准的基因符号:FLT3LG细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,474,215-4...
干扰素-γ诱导的分泌球蛋白;IISHGNC 批准的基因符号:SCGB1D4细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,296,281-...
锌指蛋白 67,小鼠,同源体; ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白; CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素; THPOKHGNC 批准的基因符号:Z...
有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2(ADMIO2) 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因(176947) 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...
HGNC 批准的基因符号:OCLN细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,492,547-69,558,104(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖(IMD36) 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因(171833) 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
胞质羧肽酶 4; CCP4HGNC 批准的基因符号:AGBL1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:86,079,620-87,031...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
HGNC 批准的基因符号:TSLP细胞遗传学位置:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:111,070,062-111,078,026(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2A细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,955,145-39,969,956(来自 NCBI)▼...