CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：KLK2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,873,43...

SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白，碱性 A1； A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号：SNTB1细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）...

磷脂酸胞苷酰转移酶1HGNC 批准的基因符号：CDS1细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:84,583,127-84,651,334（...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

HGNC 批准的基因符号：AASS细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,073,549-122,144,249（来自 NCBI）...

PAP1 相关蛋白 1； PAPA1HMGA1 样蛋白 4； HMGA1L4HGNC 批准的基因符号：INO80B细胞遗传学位置：2p13.1 基因组坐标（GRC...

房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

KIAA1663HGNC 批准的基因符号：TOB2细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,433,494-41,446,801（来...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

CEP4RHO GTPases 4 的粘合剂；BORG4HGNC 批准的基因符号：CDC42EP4细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

在对患有进行性遗传性脊髓小脑变性的家庭进行的全面临床和遗传学研究中，Harding（1981）描述了一种“新的共济失调综合征”，发生于年轻时，临床上与 Fried...

嘌呤受体 P2Y2； P2Y2； P2Y2RP2U 核苷酸受体； P2URHGNC 批准的基因符号：P2RY2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh...

科兹洛夫斯基等人（1973） 和 Danks 等人（1974）报道了 3 例早熟骨发育不良患者，其中 2 例是阿尔巴尼亚血统的同胞。 3人均在不到1岁时死亡。他们...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

嵌合蛋白，β-2GTP 酶激活蛋白，RHO，3； ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3； RHOGAP3此条目中涉及的其他实体：包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...

SIB（a），包括▼ 正文Dausset 和 Tangun（1965） 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，1错配修复基因 PMSL1； PMSL1HGNC 批准的基因符号：PMS1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病（CMTDIC） 是由染色体 1p35 上 Y...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...