奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

KIAA0089HGNC 批准的基因符号：GPD1L细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,106,620-32,168,709（来自...

上游调节元件结合蛋白 1； URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号：HUWE1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GR...

伴有严重肺部、胃肠道和泌尿系统异常的皮肤松弛症URBAN-RIFKIN-DAVIS 戴维斯综合症; URDS 有证据表明常染色体隐性遗传 IC 型皮肤松弛症（AR...

转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白； TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号：PPP1R16B细胞遗传学位置：20q11.23...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

小髌骨综合症； SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征（ICPPS）（也称为小髌...

无名指同IAP型；RFIHGNC 批准的基因符号：RNF34细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,400,118-121,4...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

CSN6MOV34 家族，34-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS6细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,088,969...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0D2细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,098,910-86,154,225（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

ABL 相互作用蛋白 1； AIP1HGNC 批准的基因符号：ABI2细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,328,394-203...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC35A3细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

4 号染色体开放解读码组 14； C4ORF14HGNC 批准的基因符号：NOA1细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,963,350-...

内向整流钾通道 KIR3.1GIRK1HGNC 批准的基因符号：KCNJ3细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:154,698,695-1...

HGNC 批准的基因符号：RPL39L细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,120,948-187,139,496（来自 NCBI...

患有或不患有情感障碍的精神分裂症 7 号精神分裂症易感位点，染色体 13q 相关细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001...

G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G（I）/G（O）HGNC 批准的基因符号：GNG2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:...

非红细胞蛋白 4.1，神经元型； 4.1NHGNC 批准的基因符号：EPB41L1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,091...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白； A1U1 号染色体开放解读码组 6； C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白，75-KD； CIP75HGNC 批准的基...