有或没有先兆的偏头痛,易感性,1
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
MATA2MAT II,肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2;SAMS2HGNC 批准的基因符号:MAT2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1;CEAL1HGNC 批准的基因符号:CEACAM19细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号:SCARF1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶,97-KD;DP97HGNC 批准的基因符号:DDX54细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:1...
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 2(BBS2)是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11HGNC 批准的基因符号:UGT2B11细胞遗传学定位:4q13.2 ...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...
胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(606272)突变引起的,该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800,了解有关肾病性胱氨酸沉积...
覆瓦癣(TI)的易感性会产生具有明显临床表现的浅表皮肤感染。这是一种常见于巴布亚新几内亚和大洋洲部分地区的慢性疾病。墨西哥和南美洲也有报道。Serjeantsso...
微管蛋白,β-2C;TUBB2C微管蛋白,β-2微管蛋白,β,IVB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4B细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh3...
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号:MGAT5细胞遗传学定位:2q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:1...
HGNC 批准的基因符号:OR2H2细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:29,585,121-29,590,500(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:RAB3A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,196,784-18,204,042(来自 NCBI...
玻璃之心,斑马鱼,同源物,1KIAA1237HGNC 批准的基因符号:HEG1细胞遗传学定位:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,965,710...