颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

凝集素，C 型，超家族成员 1；CLECSF1 HGNC 批准的基因符号：CLEC3A细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:78,02...

白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶；LRAPHGNC 批准的基因符号：ERAP2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:96,875,939-96,91...

SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白；U1RNP；U1AP核糖核蛋白 U1，小核；RPU1核糖核蛋白 U1，小核，70-KD；U170KRNP 抗原HGNC ...

促肾上腺皮质激素释放因子受体 2；CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号：CRHR2细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

VGL3HGNC 批准的基因符号：VGLL3细胞遗传学定位：3p12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:86,937,973-86,991,149（来自 NCB...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

爱泼斯坦-巴尔相关蛋白；EAPHGNC 批准的基因符号：RPL22细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,185,020-6,199,...

HGPS本条目中涉及的其他实体：眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸，包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1（HGPPS1） 是由染色体 11q24 上 ROB...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

听觉神经病，非综合征型为主；NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1（AUNA1） 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因（614567） 杂合...

RAD17，S. Pombe，同系物；RAD17RAD24，酿酒酵母，RAD24, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：RAD17细胞遗传学位置：5q13.2...

单羧酸盐转运蛋白 5；MCT5HGNC 批准的基因符号：SLC16A4细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,362,857-110...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白；ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A；ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号：ZNF33A...

有证据表明 IRF5 基因（607218） 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

ALG10，酿酒酵母，同源物，BALG10，酿酒酵母，同源物；ALG10钾通道调节器 1；KCR1HGNC 批准的基因符号：ALG10B细胞遗传学位置：12q12...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

HGNC 批准的基因符号：SNRPD2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,687,454-45,692,316（来自 NCB...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...