聚合酶、DNA、THETA; POLQ
HGNC 批准基因符号:POLQ细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,431,431-121,545,988(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:POLQ细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,431,431-121,545,988(来自 NCBI)▼...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
脂肪酸代谢-免疫关系蛋白;FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号:LACC1细胞遗传学定位:13q14.11 基因...
短链脱氢酶/还原酶家族 32C,成员 1;SDR32C1HGNC 批准的基因符号:DHRS7B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白;SGKL孤立于细胞因子的生存激酶;CISKHGNC 批准的基因符号:SGK3细胞遗传学定位:8q13.1 基因组坐标(GRCh3...
磷酸盐转运蛋白,钠依赖性,2;PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2;GLVR2鼠白血病病毒,两性,受体;MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体;RAM1HGNC 批准的...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
线粒体优化 1,S. CEREVISIAE,同源HGNC 批准的基因符号:MTO1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,461,737-...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号:POLR1F细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,695,4...
HGNC 批准基因符号:RGL3细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,394,060-11,419,314(来自 NCBI)▼ ...
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...
BRFU转录因子 IIB 相关因子;TFIIIB50HGNC 批准的基因符号:BRF2细胞遗传学定位:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:37,843...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
RGSZ1 同工型,包括RET-RGS 同种型,包括HGNC 批准的基因符号:RGS20细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:53,85...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号:MTERF2细胞遗传学定位:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,...
WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征(WNCHRS)是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因(600754)纯合突变引起的。据报道,就有这样...