BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

Stevenson 和 Carey（2007） 描述了两姐妹患有多种先天性异常综合征，伴有智力低下、皮埃尔-罗宾序列和小脑发育不全。两姐妹都有相似的颅面特征，包括...

有证据表明脊髓小脑共济失调 45（SCA45） 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因（604269） 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...

HGNC 批准的基因符号：TMEM87B细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:112,055,269-112,119,314（来自 NCBI）...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死，线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起...

非红细胞蛋白 4.1，神经元型； 4.1NHGNC 批准的基因符号：EPB41L1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,091...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

RESTIN； RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1； CYLN1细胞质连接蛋白 170；CLIP170HGNC 批准的基因符号：CLIP1细...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白（CP; 117700） 的基因突变引起的。▼ 临床...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

有证据表明脑小血管病 3（BSVD3） 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因（617531） 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3（BSVD...

勒贝尔等人（2006） 描述了来自 8 个无关家庭的 12 名患有肌张力障碍和小脑萎缩的男性患者。平均发病年龄为 27 岁（范围：9 至 42 岁）。八名患者具有...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2（COQ10D2） 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因（607429） 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 3（COQ10D3） 是由染色体 6q21 上的 PDSS2 基因（610564） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

血清素转运蛋白； SERT5-羟色胺转运蛋白； 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号：SLC6A4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

有证据表明卵巢发育不全 7（ODG7） 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7（ODG7） 的特...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...