智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

ACD 智力低下综合症▼ 临床特征Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

CDG IIg；CDGIIgCDGII/COG1 脑下颌样综合征有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征（LLS）是由染色体 3p21 上 SETD2 基因（612778）杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征（L...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

瓦登堡综合征伴先天性巨结肠，4C 型IVC 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征 4C 型（WS4C）是由染色体 22q13 上 SOX10 基因（602229）杂合突变引...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是由染色体 9q34 上 TUBB4B 基因（602660）杂合突变引起...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...

脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 14；LGMDR14肌营养不良症，肢带，2N 型；LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...