微管相关蛋白 2;MAP2
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号:MAP2细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:209,424,047-2...
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号:MAP2细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:209,424,047-2...
HGNC 批准的基因符号:KATNIP细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,550,144-27,780,344(来自 NCBI...
羟基异尿酸水解酶; URAHHGNC 批准的基因符号:URAHP细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:90,039,761-90,04...
线粒体分布和形态学 20,酵母,同源物;MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号:NAA25细胞遗传学定位:12q2...
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号:AGER细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,180,969-32,18...
家族性睡眠时相提前综合征-2(FASPS2)是由染色体 17q25 上的 CSNK1D 基因(600864)杂合突变引起的。▼ 说明超前睡眠阶段综合征的特点是睡眠...
ASC1HGNC 批准的基因符号:SLC7A10细胞遗传学定位:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:33,208,664-33,225,850(来...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
PRG4FLJ36000细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:22,406,019-22,413,741(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
SOGA 家族,成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号:MTCL1细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,7...
羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号:PRODH2细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,799,...
锌指蛋白 90,小鼠,同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白;FIK,包括HGNC 批准的基因符号:ZFP90细胞遗传学...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
古菌素1KIAA1950HGNC 批准的基因符号:AMZ1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,679,522-2,765,138(来...
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
脑特异性受体样蛋白 A;BSRPAHGNC 批准的基因符号:SEZ6L2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,871,159-2...
癫痫性脑病,婴儿早期,18 岁;EIEE1 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18(DEE18)是由染色体1p34上的SZT2基因(6154...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
NPH3HGNC 批准的基因符号:NXPH3细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,575,871-49,583,827(来自 ...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
口腔面部手指综合征,VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI(OFD6)是由 C5ORF42...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
白细胞介素 1 家族,成员 9;IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2;IL1RP2HGNC 批准的基因符号:IL36G细...
钠偶联中性氨基酸转运蛋白 7;SNAT7HGNC 批准的基因符号:SLC38A7细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,665,109...
肌阵挛,遗传性,伴有进行性远端肌肉萎缩脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(SMAPME)是由染色体8p22上ASAH1基因(613468)纯合或复合杂合突变引起的。...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号:RALGPS1细胞遗传学定...