UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C；KDM6CHGNC 批准的基因符号：UTY细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:13,233,89...

食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号：SPINK7细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,312,423-148,31...

HGNC 批准基因符号：KCTD15细胞遗传学定位：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:33,794,040-33,815,761（来自 NCBI...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体：包含血激肽 1；HK1，包含HGNC 批准的基因符号：TAC4细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GR...

G蛋白偶联受体80; GPR80GPR99HGNC 批准的基因符号：OXGR1细胞遗传学定位：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,985,71...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

GPR95HGNC 批准的基因符号：GPR87细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,294,086-151,316,820（来自 ...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C2HGNC 批准的基因符号：NDUFC2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78...

线粒体优化 1，S. CEREVISIAE，同源HGNC 批准的基因符号：MTO1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,461,737-...

DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号：DCTN4细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,70...

K6CKB12角蛋白6E；KRT6E；K6E角蛋白 6H；K6HHGNC 批准的基因符号：KRT6C细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

染色体 4 开放解读码组 27; C4ORF27HGNC 批准的基因符号：HPF1细胞遗传学定位：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,729,470...

CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1，果蝇，β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号：CBX1细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh3...

CEDSIIB 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS2B有证据表明半胱天冬酶-8缺陷是由染色体2q33上的CASP8基因（601763）纯合突变引起的。据报道，就...

神经胶质瘤对染色体 1 的扩增；GAC1富含亮氨酸和锚蛋白重复 1；LRANK1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，5；LRRN5HGNC 批准的基因符号：LRRN2细...

PRELISLOWMO，果蝇，同源物，1；SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号：PRELID3A细胞遗传学定位：...

TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白；T2BPHGNC 批准的基因符号：TIFA细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GR...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

BolA，大肠杆菌，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BOLA1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,899,568-149,9...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

长STE20样蛋白激酶; LOSKKIAA0204HGNC 批准的基因符号：SLK细胞遗传学定位：10q24.33-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

HGNC 批准基因符号：RGL3细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,394,060-11,419,314（来自 NCBI）▼ ...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

鞘磷脂合酶相关; SMSRHGNC 批准的基因符号：SAMD8细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:75,099,593-75,182...