HGNC 批准的基因符号：GDF9细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,861,185-132,866,651（来自 NCBI）▼...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Paget 骨病 2（PDB2） 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因（6...

内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

NADH-辅酶q10 OXIDOREDUCTASE 1, 子单元 C1NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C1HGNC 批准的基因符号：NDUFC1...

HGNC 批准的基因符号：STYX细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,730,166-52,774,989（来自 NCBI）▼...

蛋白质酪氨酸磷酸酶J；PTPJ胰腺癌磷酸酶 2；PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，PSI蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，LAMBDA，s，同系物HGNC 批准的基因符号...

WNT1-响应 CDC42 同源物；WRCH1HGNC 批准的基因符号：RHOU细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,644,6...

锌指蛋白 183；ZNF183HGNC 批准的基因符号：RNF113A细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,870,475-119,8...

HGNC 批准的基因符号：NTNG2细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,161,689-132,244,526（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

GCSF 诱导基因 1；GIG1HGNC 批准的基因符号：NKG7细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,371,620-51,...

与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1 样反义；SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义；ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1G1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,165,525-64,356,173（来自 NC...

KIAA1389HGNC 批准的基因符号：SIPA1L2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:232,397,965-232,630,49...

免疫缺陷 50，X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50（IMD50） 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因（309845） 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...

MAP1副肿瘤 MA 抗原家族，成员 4；PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号：MOAP1细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh...

RONCHESE型扭曲头发卷发PILI TORTI，RONCHESE 型扭发▼ 说明Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆...

染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL，鸡，同系物；SOULHGNC 批准的基因符号：HEBP2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRC...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

溶浆原酶HGNC 批准的基因符号：TMEM86B细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,226,638-55,228,763（来...

SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...

输卵管糖蛋白，120-KDHGNC 批准的基因符号：OVGP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,414,319-111,427...

干扰素刺激基因 12C； ISG12C序列相似度14的家族，成员B； FAM14BHGNC 批准的基因符号：IFI27L1细胞遗传学位置：14q32.12 基因组...

染色体 7 开放解读码组 59; C7ORF59HGNC 批准的基因符号：LAMTOR4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,14...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD11B） 是由染色体 2p15 上 PEX13 基因（601789） 的纯合突变引起的。PEX13 基因突变也会导致 Z...

小核 RNA 激活蛋白复合物，45-KD 子单元；SNAP45PSE 结合转录因子，δPTF-δHGNC 批准的基因符号：SNAPC2细胞遗传学定位：19p13....

10-甲酰四氢叶酸脱氢酶；FTHFD10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，胞质 10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ALDH1L1细胞遗传学位置：3q21.3 ...