锌指蛋白 90，小鼠，同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白；FIK，包括HGNC 批准的基因符号：ZFP90细胞遗传学...

NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...

UPF2，酵母，同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号：UPF2细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:11,9...

古菌素1KIAA1950HGNC 批准的基因符号：AMZ1细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,679,522-2,765,138（来...

氯化钠协同转运蛋白，噻嗪类敏感；NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白；TSC氯化钠协同转运蛋白；NCCHGNC 批准的基因符号：SLC12A3细胞遗传学...

脑特异性受体样蛋白 A；BSRPAHGNC 批准的基因符号：SEZ6L2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,871,159-2...

癫痫性脑病，婴儿早期，18 岁；EIEE1 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18（DEE18）是由染色体1p34上的SZT2基因（6154...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

NPH3HGNC 批准的基因符号：NXPH3细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,575,871-49,583,827（来自 ...

调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB ​​2 的传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC2细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRC...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

白细胞介素 1 家族，成员 9；IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2；IL1RP2HGNC 批准的基因符号：IL36G细...

钠偶联中性氨基酸转运蛋白 7；SNAT7HGNC 批准的基因符号：SLC38A7细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,665,109...

肌阵挛，遗传性，伴有进行性远端肌肉萎缩脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMAPME）是由染色体8p22上ASAH1基因（613468）纯合或复合杂合突变引起的。...

HBOC2此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌，包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2（BROVCA2）的易感性是由染色体 ...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号：RALGPS1细胞遗传学定...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

CK2 相互作用蛋白 1；CKIP1酪蛋白激酶 II 相互作用蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHO1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学定位：Xq24-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-156,040,895▼ 临床特征Henkind等人（1973）描述了...

叉头，果蝇，同源物样 11；FKHL11叉头相关激活剂 7；FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号：FOXL1细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：TEC细胞遗传学定位：4p12-p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,135,783-48,269,838（来自 NCBI）▼ 说...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号：C2orf88细胞遗传学定位：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,879,5...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...