WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

造血祖细胞激酶 1；HPK1HGNC 批准的基因符号：MAP4K1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,587,641-38,6...

染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号：MEIOC细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

WILLIN染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,396,431-51,73...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号：POPDC3细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,157,900...

长非编码 RNA ZEB1AS1长链非编码RNA ZEB1AS1HGNC 批准的基因符号：ZEB1-AS1细胞遗传学定位：10p11.22 基因组坐标（GRCh3...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：TRGC2细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,240,024-38,249,572（来自 NCBI）▼ 说...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

眼睛发育相关基因；ODAGHGNC 批准的基因符号：GATAD1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,447,482-92,495,...

miRNA218-2HGNC 批准的基因符号：MIR218-2细胞遗传学定位：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:168,768,146-168,768,2...

RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

HGNC 批准基因符号：ZNF134细胞遗传学定位：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,614,242-57,624,724（来自 NCBI...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

FtsJ，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FTSJ3细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,819,433-63,8...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

KENAEHGNC 批准的基因符号：CCDC125细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,273,039-69,332,801（来自 ...

HGNC 批准基因符号：SNX7细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,661,319-98,760,500（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...

HGNC 批准基因符号：OGFR细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,804,835-62,814,000（来自 NCBI）▼...

钙神经元2；CALN2HGNC 批准的基因符号：CABP7细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,720,003-29,731,8...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...