HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

液泡蛋白分选 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS8细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:184,812,166-185,...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，10；PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1；MKP1HGNC 批准的基因符号：DUSP1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

MLCK，心脏HGNC 批准的基因符号：MYLK3细胞遗传学定位：16q11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:46,702,282-46,763,246（来...

HGNC 批准基因符号：PRKY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:7,273,972-7,381,547（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征（SCPNK）是由染色体2q35上的DES...

AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号：ZFAND2B细胞遗传学定位：2q35 ...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

ROPPORIN精子尾部外部致密纤维6; ODF6HGNC 批准的基因符号：ROPN1细胞遗传学定位：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123,969...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

肥大细胞蛋白酶7；MCP7此条目中代表的其他实体：包含类胰蛋白酶，α包含类胰蛋白酶，α-I包含类胰蛋白酶，α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶，β-IHGNC...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号：ADGRG6细胞遗传学定位：6q24.2 基因组坐标（GRC...

DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2；SAPAP2HGNC 批准的基因符号：DLGAP2细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:73...

TFECLHGNC 批准的基因符号：TFEC细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:115,935,152-116,159,896（来自 N...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良（ISDNA）是由染色体8p21上的EXTL3基因（605744）纯合突变引起的。▼ 临...

钙释放激活的钙通道调节剂2B; CRACR2BHGNC 批准的基因符号：CRACR2B细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:826,1...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

HGNC 批准的基因符号：KATNIP细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,550,144-27,780,344（来自 NCBI...

羟基异尿酸水解酶; URAHHGNC 批准的基因符号：URAHP细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:90,039,761-90,04...

线粒体分布和形态学 20，酵母，同源物；MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号：NAA25细胞遗传学定位：12q2...

高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...

家族性睡眠时相提前综合征-2（FASPS2）是由染色体 17q25 上的 CSNK1D 基因（600864）杂合突变引起的。▼ 说明超前睡眠阶段综合征的特点是睡眠...

ASC1HGNC 批准的基因符号：SLC7A10细胞遗传学定位：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:33,208,664-33,225,850（来...

精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号：IZUMO1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,740,...

PRG4FLJ36000细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:22,406,019-22,413,741（来自 NCBI）▼ 克隆与表...