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NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

KIAA1606HGNC 批准的基因符号：GON4L细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,745,112-155,859,431（来自...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼前段发育不全-6（ASGD6）是由染色体2p22上的CYP1B1基因（601771）基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

视网膜锥体变性视锥细胞营养不良，常染色体显性遗传细胞遗传学定位：6q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-164,100,000K...

OT1，酿酒酵母，同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号：DOT1L细胞遗传学定位：19p13.3 基因...

有证据表明 Brugada 综合征 3（BRGDA3）是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元（CACNA1C；CACNA1C；114205）在染色体 ...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

它代表可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin 等人（1992）得出结论，在研究的 19 名患者中，有 10 名患者的特定 mtDNA 点突变与阿尔茨海默病有关。...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号：TRIM54细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,...

Jackson和Apostolides（1978）描述了一个家庭，其中母亲和她的4个孩子中的3个患有环形胰腺，导致十二指肠狭窄。所有 4 例患者均在生命早期出现高...

DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号：CXXC4细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:104,...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准基因符号：RTKN2细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:62,183,900-62,268,844（来自 NCBI）▼...

SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

HGNC 批准基因符号：DUXB细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,693,893-75,701,461（来自 NCBI）▼ ...

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