雄激素受体; AR
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
肌联蛋白相关蛋白,185-KD肌联蛋白相关蛋白,190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号:MYOM1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GR...
PET117,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PET117细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:18,137,863-18...
癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号:CTTN细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,398,529-70,436...
IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号:IFNE细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,480,839-2...
伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
GATS 类蛋白 2;GATSL2HGNC 批准的基因符号:CASTOR2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,964,705-7...
HSP70-样1;热休克蛋白70L1HGNC 批准的基因符号:HSPA14细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,838,306-14...
KIAA1403HGNC 批准的基因符号:RPAP1细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,517,176-41,544,257(...
HGNC 批准的基因符号:PNRC2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,959,164-23,963,462(来自 NCBI)▼...
雄激素部分不敏感,无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形,1 型部分雄激素不敏感(PAIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)在染色...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
金属刺激素1;MPS1HGNC 批准的基因符号:RPS27细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,990,762-153,992,1...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16(SRTD16)是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因(617094)纯合...
胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A7细胞遗传学定位:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:107,986,524-10...
p53-结合蛋白 3;P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号:TOPORS细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,540,544-...
分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号:SLURP1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐...
细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7细胞遗传学定位:7p14.2 基因组坐标(GRCh38):7:35,800,986-35,9...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ8细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,764,955-21,774...
视黄醇脱氢酶,全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号:RDH12细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,701,886-67,...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 4HGNC 批准的基因符号:KCNQ4细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,783,787-40,...
由 P 抗原定义的球苷脂血型系统(GLOB)是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因(603094)的活性决定的。▼ 说明P抗原,globoside-4...
ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...
脂肪酸结合蛋白,脑;FABPB脑脂质结合蛋白;BLBPHGNC 批准的基因符号:FABP7细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,...
酰基辅酶A硫酯酶,长链,细胞质酰基辅酶A硫酯酶;ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶,长链,2酰基辅酶A水解酶,长链,脑;BACH酰基辅酶A水解酶,长链,肝脏;...