细胞遗传学定位：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，...

Kv6.2HGNC 批准的基因符号：KCNG2细胞遗传学定位：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,797,938-79,900,100（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

NOTUM，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NOTUM细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,952,507-81,961,...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

有证据表明室间隔缺损-1（VSD1）是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576）杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损（VSD）是先天性心血管异常的最...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性原发性小头畸形18（MCPH18）是由染色体4q21上的WDFY3基因（617485）杂合突变引起的。据报道，...

颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征；CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1（CFSMR1）是由染色体1q24上TMCO1...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3（ICP3）可能是由染色体7q21上ABCB4基因（171060）杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

生发中心 B 细胞表达的转录本 1；GCET1CENTERINHGNC 批准的基因符号：SERPINA9细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

SDAM此条目中代表的其他实体：尾部发育不全综合征，包括尾部退化综合症，包括骶骨发育，包括SIRENOMELIA，包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

有证据表明夜间额叶癫痫-1（ENFL1）是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体（nAChR）α-4子单元（CHRNA4; 118504）在染色体 20q13 上。▼ 说明...

转运子组装和维护，线粒体，酿酒酵母，同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号：TAMM41细胞遗传学定位：3p25...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

细胞遗传学定位：5q31.3-q32 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,001-150,400,000有关 HHT 遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

卷曲-螺旋-卷曲-螺旋-含有蛋白质8的卷曲-螺旋-螺旋结构域； CHCHD8E2诱导基因2； E2IG2HGNC 批准的基因符号：COA4细胞遗传学定位：11q1...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

HGNC 批准的基因符号：B3GNTL1细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,942,149-83,051,770（来自 NCB...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

有证据表明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是由染色体15q25上的SLC28A1基因（606207）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是一...

萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症；YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因（6...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号：PIFO细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（G...