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骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转移至 7;MLLT7混合谱系白血病,转移, 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因;AFX1HGNC 批准的基因符号:FOXO...

HGNC 批准基因符号:RAB29细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,767,986-205,775,482(来自 NCBI)▼...

ATONAL,果蝇,同源物,7此条目中代表的其他实体:调节元件,顺式作用,增强子,ATOH7 上游 21.7 KB,包括;RECE-ATOH7,包括HGNC 批准...

促甲状腺素,β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号:TSHB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,029,826-115,0...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41(CILD41)是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因(611398)纯合突变引起的。据报...

细胞遗传学位置:4q21 基因组坐标(GRCh38):4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等(2002...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4(ARMD4)的易感性是由染色体 1q31 上 CFH(134370)的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

RAB11CHGNC 批准的基因符号:RAB25细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,061,160-156,070,504(来自 N...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...

有证据表明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是由染色体15q25上的SLC28A1基因(606207)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症(URCTU)是一...

视神经萎缩,先天性或婴儿早期,常染色体隐性遗传细胞遗传学定位:8q21-q22 基因组坐标(GRCh38):8:72,000,001-105,100,000关于视...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症,4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型(WS4A)是由内皮素 B 受体基因(EDN...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障,X染色体连锁,有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征(NHS)是由染色体 Xp22 上的...

磷脂酶 C LIKE-4;PLCL4HGNC 批准的基因符号:PLCH2细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,415,943-2,5...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...