苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

1-酰基-sn-甘油3-磷酸酰基转移酶3溶血磷脂酸酰基转移酶，γLPAAT-γLPAAT3HGNC 批准的基因符号：AGPAT3细胞遗传学定位：21q22.3 基...

有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

有证据表明这种形式的肾脏疾病（此处称为肾病综合征 4 型（NPHS4））是由 Wilms 肿瘤抑制基因（WT1；WT1；WT1）突变引起的。607102）在染色体...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

小 ARF 间隙 1基质膜相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMAP1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:70,667,883-70,8...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号：SERPINA10细胞遗传学定位：14q32.13...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号：SCAF1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17B染色体 9 开放解读码组 77序列相似性家族108，成员B1；FAM108B1HGNC 批准的基因符号：ABHD17B细胞...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

FGD1 家族，成员 2HGNC 批准的基因符号：FGD2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,005,655-37,029,069...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

WTH3HGNC 批准的基因符号：RAB6C细胞遗传学定位：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:129,979,666-129,982,738（来自 N...

长基因间非编码 RNA 340：LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号：CASC15细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh3...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

SH3D19EEN结合蛋白; EBP此条目中代表的其他实体：包含 SH3D19/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：SH3D19细胞遗传学定位：4q31...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

与 PDE6H 相关的视锥细胞营养不良伴有夜盲症和超正常视杆细胞反应此条目中代表的其他实体：包括色盲 6；ACHM6，包括有证据表明，视杆细胞电图异常的视锥细胞营...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...