TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

锌指蛋白 509；ZNF509HGNC 批准的基因符号：ZBTB49细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:4,290,251-4,321,...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号：SCAF1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...

PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号：PSORS1C3细胞遗传学定位：6p21....

肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶，γ；MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号：CDC42BPG细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...

网格蛋白相关蛋白 1A；CAP1AHGNC 批准的基因符号：SCLT1细胞遗传学定位：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,873,241-129...

EEM 综合症有证据表明 EEM 综合征（EEMS）是由染色体 16q22 上的 CDH3 基因（114021）纯合突变引起的。▼ 说明EEM综合征是指以外胚层发...

溶酶体相关跨膜蛋白 4, βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4A细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,032,650-20,05...

INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号：IL27细胞遗传学定位：16p1...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

PNDR 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PYROXD1细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,437,655-21,47...

CTRP5HGNC 批准的基因符号：C1QTNF5细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,338,942-119,346,705...

AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4（AGS4） 是由编码核糖核酸酶 H2（RNASEH2A）子单元 A 的基...

VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号：VAV3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,571,161-107,965...

WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号：CCN4细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,191,03...

HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号：HPS6细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...