I 型跨膜蛋白 FN14；FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF12A细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

MNRI细胞遗传学定位：1p11 基因组坐标（GRCh38）：1:120,400,001-123,400,000放疗后，经过较长潜伏期后可能会发生继发性癌症。Za...

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

Gershoni-Baruch 和 Leibo（1996）在一对兄妹中描述了一种明显新的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性皮肤发育不全（107600）、高度近视...

细胞遗传学定位：1p36.13-p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论，参...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

顺铂耐药相关蛋白 9；CRR9HGNC 批准的基因符号：CLPTM1L细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,317,752-1,34...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

mRNA 转运调节因子 3，酿酒酵母，同源物; MTR3HGNC 批准的基因符号：EXOSC6细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:7...

TSSK5HGNC 批准的基因符号：TSSK4细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,205,696-24,208,248（来自 NC...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

组蛋白基因簇 1，H2ACHIST1 簇、H2ACH2A 组蛋白家族，成员 L；H2AFLH2A/LHGNC 批准的基因符号：H2AC6细胞遗传学定位：6p22....

HGNC 批准基因符号：KIF12细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,091,638-114,099,292（来自 NCBI）KIF...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

HGNC 批准基因符号：MOBP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,467,680-39,529,497（来自 NCBI）▼ 克隆...

掌跖点状汗孔角化症; PPPP▼ 命名法Stevens等（1996）将这种疾病分类为II型点状PPK（PPKP2），I型为Buschke-Fischer-Brau...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

Kondo等人（2004）研究了来自2个家系的3名患有不寻常形式视锥细胞营养不良（见180020）的患者，其中外围视锥系统比中央视锥系统受影响更大，而视杆系统相对...

HGNC 批准基因符号：RPL36细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,690,295-5,691,875（来自 NCBI）▼ 说...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

HGNC 批准的基因符号：INPP5A细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NC...