瓦登堡综合征，IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征（WS2A）是由编码小眼症相关转录因子（MIT...

COLE 病伴有或不伴有异位钙化的滴状色素减退和点状掌跖角化症有证据表明科尔病（COLED）是由染色体 6q23 上的 ENPP1 基因（173335）杂合突变引...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

先天性肌无力综合症，18，伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18（CMS18）是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因（600322）杂合...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2；XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号：AIP细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,483,0...

NADPH 依赖性高铁血红蛋白还原酶缺乏症TPNH-高铁血红蛋白还原酶缺乏症▼ 临床特征Sass等（1967）发现一名黑人男性缺乏NADPH（TPNH）-高铁血红...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1H型（CSNB1H）是由染色体12p13上的GNB3基因（139130）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

CDG IIg；CDGIIgCDGII/COG1 脑下颌样综合征有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-57（MRT57）是由染色体19q13上的MBOAT7基因（606048）纯合突变引起的。...

细胞遗传学定位：21p13-q11 基因组坐标（GRCh38）：21:1-15,000,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时...

细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

毛硫营养不良症，光敏；TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病，伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

HGNC 批准基因符号：KLLN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,859,158-87,863,533（来自 NCBI）▼...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2（GAMOS2）是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因（30...

癫痫性脑病，婴儿早期，45 岁；EIEE45该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-45（DEE45）是由染色体4p13上的GABRB1基因（1...

智力低下，常染色体隐性遗传 30细胞遗传学定位：6q12-q15 基因组坐标（GRCh38）：6:62,700,001-92,500,000▼ 临床特征Abou ...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

PILAROWSKI-BJORNSSON 综合征发育迟缓和言语失用伴或不伴癫痫发作该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 Pilarowski-Bjornsso...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征（LLS）是由染色体 3p21 上 SETD2 基因（612778）杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征（L...

ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1（ATLD1）是由 MRE11A 基因（MRE11;）纯合或复合杂合突变引起的。600814）在染色体 11q21 上。▼...