RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...

家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...

下颌下颌面颅综合征包括颅缝早闭、眼突出、中面部和颧弓缺损、鼻孔短、鼻孔前倾、下面部突出、口缝小、颊咽膜持续存在、下颌严重发育不全以及各种头外畸形（Gorlin等总...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

CTEPH、DVT 阴性、易感性细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征慢性血栓栓塞性...

癫痫性脑病，早期婴儿，72; EIEE72 有证据表明发育性癫痫性脑病-72（DEE72）是由染色体 17q12 上的 NEUROD2 基因（601725）杂合突...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（PPKNEFD）是由染色体12q13上的KRT6C基因（612315）杂合突变引起的...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 临床特征Molinari et al.（2008）报道了一个患有非综合征...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号：MCEE细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,109,687-71,130,229（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

瓦登堡综合征伴先天性巨结肠，4C 型IVC 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征 4C 型（WS4C）是由染色体 22q13 上 SOX10 基因（602229）杂合突变引...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

OSMED，杂合子魏森巴赫-茨韦米勒综合征；WZS皮埃尔·罗宾综合征伴胎儿软骨发育不良 Sticker 综合征，非眼型，前史蒂克勒综合征，III 型，以前；STL...

糖蛋白 VI 缺乏症GP VI 缺乏症这种形式的血小板型出血性疾病（BDPLT11）可能是由染色体19q13上的GP6基因（605546）复合杂合突变引起的。▼ ...

夜盲症，先天性固定性，完全性，常染色体隐性遗传CSNB，完全，常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症 1B 型是由染色体 5q35 上的 GRM6 基因（604096...

细胞遗传学定位：2p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-63,900,000有关原发性开角型青光眼（POAG）的一般表型描述和遗传...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是由染色体 9q34 上 TUBB4B 基因（602660）杂合突变引起...

有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征-2（RTSC2）是由染色体 Xp11 上的 CCDC22 基因（300859）突变引起的。▼ 说明Rits...

舟状骨附件分为 3 种类型： 1 型是嵌入胫骨后肌腱远端部分的小籽骨；2 型是副骨通过 1 至 3 毫米厚的软骨联合与舟骨相连；3 型是 2 型的融合形式。1 型...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体4；EPLG4EPH相关激酶4的配体; LERK4EFL4HGNC 批准的基因符号：EFNA4细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...

钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号：MOCS2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:53,095,679-53,1...

心脏转录因子 1；CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号：IGHMBP2细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,903,8...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征（ODLURO）是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...