颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

RNA，U转运蛋白1； RNUT1HGNC 批准的基因符号：SNUPN细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,598,086-75...

原发性或自发性视网膜脱离是由于潜在的眼部疾病而发生的，通常涉及玻璃体和视网膜。诱发事件是视网膜撕裂或孔洞的形成，这使得液体积聚在视网膜感觉层下并产生视网膜内裂痕，...

PAP1 相关蛋白 1； PAPA1HMGA1 样蛋白 4； HMGA1L4HGNC 批准的基因符号：INO80B细胞遗传学位置：2p13.1 基因组坐标（GRC...

里斯等人（1995） 描述了一名在 9 个月大时死亡的女婴及其在 1 个月大时死亡的婴儿兄弟的病例，其特征结合了婴儿石骨症（见 OPTB1, 259700） 和婴...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因，控制者细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,137,727-...

细胞骨架蛋白，115-KD； CP115FILENSINHGNC 批准的基因符号：BFSP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 5； VAMAS5自身免疫性疾病易感基因座，染色体 4 相关细胞遗传学位置：4q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：4...

肥大细胞免疫受体信号传感器；MISTHGNC 批准的基因符号：CLNK细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,486,395-10,7...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

表面活性蛋白H； SPHHGNC 批准的基因符号：SFTA3细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,473,288-36,519,...

胞质羧肽酶 4； CCP4HGNC 批准的基因符号：AGBL1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:86,079,620-87,031...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

IRXA2HGNC 批准的基因符号：IRX2细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:2,735,635-2,751,677（来自 NCBI...

睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号：CASP6细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,664,388-109,709,...

KIAA1663HGNC 批准的基因符号：TOB2细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,433,494-41,446,801（来...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

类硫化物脱氢酶； SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号：SQOR细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,631,148-45,...

miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号：MIR27A细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,4...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：DYDC1细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:80,336,013-80,356,755（来自 NCBI）...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

CEP4RHO GTPases 4 的粘合剂；BORG4HGNC 批准的基因符号：CDC42EP4细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...