侏儒症

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型（TD2）是由成纤维细胞生长因子受体 ...

Anhalt等（1995）描述了一名男孩，胸椎半椎体呈中段，椎体扁平，椎体前后径（AP）狭窄，下胸椎和腰椎缺乏正常棘突。32 个月大时，他被评估为身材矮小。父亲身...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

BANGSTAD 综合症伴有进行性共济失调、胰岛素抵抗性糖尿病、甲状腺肿和原发性性腺功能不全的鸟头侏儒症▼ 临床特征Bangstad等人（1989）描述了两名同胞...

后鼻孔闭锁会威胁生命，因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的（Gorlin，1982）。这可能是一个多因素的特征，就像唇裂和腭裂一样。据报道，...

McKusick（1966）报道了一位患有比例侏儒症和双侧髋关节脱位的女性。她是表亲婚姻的产物。她的曾祖母（她的父母是她的亲戚）也很矮小。该患者因风湿性心脏病接受...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

蒙特利尔型鸟头侏儒症▼ 临床特征在蒙特利尔，Fitch等人（1970）描述了一位患有鸟头侏儒症的患者，其明显不同于Seckel型（见210600）。有过早衰老的迹...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 7（MGORS7） 是由染色体 22q11 上 CDC45 基因（603465） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 M...

生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因（GH1; 1392...

坎图等人（1981, 1985） 报告了第二种瓜达拉哈拉坎指综合症；有关 I 型的描述，请参阅 211910。两姐妹，年龄分别为 6 岁和 3 ，表现出相同的宫内...

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