MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2（HOMGSMR2）是由染色体1p13上的ATP1A1基因（182310）杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...

HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...

对神经母细胞瘤-3（NBLST3）的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因（105590）的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...

腭裂、小头畸形、大耳朵和身材矮小▼ 正文Say 等人（1975）描述了一种“新的”可能是常染色体显性遗传疾病，其特征为腭裂、身材矮小、小头畸形、大耳朵和手异常。一...

CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号：CLN3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,466,653-28,49...

常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...

低镁血症、癫痫发作和智力低下 1HOMGSMR有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育障碍-1（HOMGSMR1）是由染色体10q24上的CNNM2基因（60780...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓（CAVIPMR）是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因（616846）纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

十氯酮还原酶；儿童发展研究中心；CDR醛酮还原酶A；HAKRA二氢二醇脱氢酶4；DD43-α-羟基类固醇脱氢酶，I 型HGNC 批准的基因符号：AKR1C4细胞遗...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-10（HLD10）是由染色体1q42上的PYCR2基因（616406）纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-10 是一...

KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症（AKU）是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因（HGD）纯合或复合杂合突变引起；607474）位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

先天性肺泡蛋白沉积症，3ABCA3 缺乏导致间质性肺病表面活性剂代谢功能障碍-3（SMDP3）是由染色体16p13上ABCA3基因（601615）纯合或复合杂合突...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

脑桥小脑发育不全10型（PCH10）是由染色体11q12上的CLP1基因（608757）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...

有证据表明，伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓（DEDDFA）是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因（603015）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...

婴儿期发病的上行性遗传性痉挛性麻痹（IAHSP）的一个子集是由 alsin 基因（ALS2）的纯合突变引起的；606352）在染色体 2q33 上。同一基因突变会...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...