关节炎

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...

锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体:包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白(103600)是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...

二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...

C6 缺乏症此条目中代表的其他实体:补充第 6 部分的缺陷,小计,包括所含 C6 缺乏症小计补体成分 6 缺陷(C6D)是由染色体 5p13 上的 C6 基因(2...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...

干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...

小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征(MNS)是由染色体 Xq28 上的...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征(WNCHRS)是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因(600754)纯合突变引起的。据报道,就有这样...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

信号淋巴细胞激活分子;SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号:SLAMF1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,6...

干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...