HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

有证据表明 Singleton-Merten 综合征-1（SGMRT1）是由染色体 2q24 上的 IFIH1 基因（606951）杂合功能获得性突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

近端共指畸形（185800）和远端共指畸形（185700）都是常染色体显性遗传性疾病，其特征分别为近端指间关节或远端指间关节融合。Kantaputra 等人（20...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

有证据表明选择性牙齿发育不全-9（STHAG9）是由染色体1q43上的GREM2基因（608832）杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

染色体 6q13-q14 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：6q11-q14 基因组坐标（GRCh38）：6:59,800,001-87,300,000它代表染色体...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

有证据表明前节段发育不全-5（ASGD5）是由染色体11p13上的PAX6基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育不良（ASGD 或 ASMD）是一...

分泌的模块化钙结合蛋白 2平滑肌相关蛋白 2；SMAP2HGNC 批准的基因符号：SMOC2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:168,44...

AF4/FMR2 家族，成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白；LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体：脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（2）（q11.2）...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型（TD2）是由成纤维细胞生长因子受体 ...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号：CTNNA3细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:65,912,523-67,763...